Föreläsningen med Thomas Bourgeron från Gillbergs neuropsykiatriska center

 

Thomas 

Bourgeron

Föreläsningen From synaptiv genes to brain connectivity in Autism spectrum disorder går nu att se på Gillbergs neuropsykiatriska centers webbsida.

Det var för tredje gången anordnade Gillbergcentrum vid Göteborgs universitet annordnade den årliga Birgit Olsson föreläsningen, som i år ägde rum den 13 september. Inbjuden föreläsare var Thomas Bourgeron, professor i genetik vid Paris Diderot universitetet och ledare för den Neurovetenskapliga avdelningen vid Pasteur Institutet i Paris.

Thomas Bourgeron, som också är gästprofessor vid Gillbergcentrum, är en världsledande forskare inom autismgenetik. Hans grupp har tillsammans med Gillberggruppen påvisat viktiga genmutationer med betydelse för synapsfunktioner i hjärnan och därmed för utveckling av autismspektrumtillstånd. Gruppen har också kartlagt genmutationer som påverkar melatoninsyntes och som ökat vår förståelse och våra behandlingsmöjligheter av de sömnstörningar som är vanliga vid autismspektrumtillstånd.

 

Mer än 150 deltagare lyssnade till Thomas Bourgerons fascinerande föreläsning – en resa genom autismspektrumtillståndens ”genetiska landskap”, ett landskap som byggs upp av 2 meter DNA i varje cell, med ungefär 22. 000 gener och mer än 3 miljarder baspar. Elegant belystes detta landskap där genetiska, epigenetiska och omgivningsfaktorer samspeler.

Auditoriet fick en historisk tillbakablick rörande betydelsen av den enorma kunskapsutveckling som skett när det gäller autismspektrumtillstånd, inte minst på det genetiska området. En kunskap som också fått stor betydelse för utredning, stöd och insatser till barn med dessa tillstånd. Thomas Bourgeron uttryckte att den genetiska informationen om orsaken till autismspektrumtillstånd kan hjälpa oss att ”identifiera den bästa omgivningen för individen”.

Kort nämndes också om den svåra situationen i Frankrike, där man trots den stora kunskapsutvecklingen i stor utsträckning hållit fast vid gamla synsätt om psykologiska faktorer som orsak till autism.

Thomas Bourgeron nämnde också vikten av att se hur olika utvecklingsrelaterade funktionsproblem samexisterar och överlappar; på det sätt som presenterats genom begreppet ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations).

De första identifierade genetiska orsakerna till autismspektrumtillstånd utgjordes av mutationer i enskilda gener; som till exempel Fragile X och Retts syndrom. Ett expanderande område nu inom genetiken rör så kallade ”copy number variants”, det vill säga om hur små bortfall eller dupliceringar av genetiskt material förändrar gener och deras påverkan av hjärnans nervceller och kopplingar mellan dessa (synapser). En genetisk orsak till autismspektrumtillstånd kan nu tack vare den nya forskningen identifieras i uppemot 25% av barn med dessa funktionsnedsättningar.

Under föreläsningen visades också med visuell teknik intressanta musmodeller där man kunde se hur mutationer i olika gener givit upphov till symtom överensstämmande med autism med annorlunda mönster i socialt fungerande, kommunikation/vokalisation och beteende. Avslutningsvis berördes också att de genetiska framstegen på sikt kan få betydelse för möjligheten till mer specifik behandling av individer med autismspektrumtillstånd.

 

Hela föreläsningen finns filmad och ligger ute på Gillbergs neuropsykiatriska centers webbsida, prova att dubbelklicka för att få upp den i fullstort fönster, annars pröva denna länk.